Несмотря на то, что СМА является первой причиной смертности детей возраста до двух лет, наше общество знает об этом редком генетическом заболевании крайне мало.
Да, на сегодняшний день СМА – неизлечима (хотя первое лекарство уже появилось), она поражает мышцы и постепенно лишает человека способности двигаться, а затем глотать и дышать. Но семьи, врачи-специалисты, которые занимаются СМА, учаться бороться с болезнью, справляться с её проявлениями, продлевать жизнь. И чем больше мы знаем о ней, тем мы сильнее, тем больше мы можем противостоять.
Болезнь поражает нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, они постепенно отмирают, и мышцы атрофируются и перестают работать. Сначала слабеют двигательные мышцы, а затем те, что отвечают за глотание и дыхание. СМА может проявляться в первые месяцы жизни и в более позднем, даже взрослом возрасте.
Общая клиническая характеристика СМА:
